2013 - Next Generation Sequencing

FederaDag 2013

Gevonden: mutatie in DNA. Te geven: bijbehorende therapie

De eerste patiënten hebben een gepersonaliseerde behandeling gekregen die is toegesneden op de genetische kenmerken van het individu. Deze klinische revolutie is mogelijk dankzij de recente evolutie in DNA sequencing. Daarom was op vrijdag 18 oktober de FederaDag gewijd aan ‘Next Generation DNA Sequencing: impact on clinical care and society’.


Jay Shendure

Shendure UMC

In Utrecht hebben zeven internationaal gerenommeerde wetenschappers uit heel Nederland en twee uit het buitenland, Jay Shendure en John Burn, de route geschetst van technologie naar klinische toepassing van Next Generation DNA Sequencing (NGS). De implementatie bij kanker en zeldzame ziekten wordt belicht. Met het leggen van verbanden tussen genetische kenmerken en aandoeningen houdt de uitdaging echter niet op. Nieuwe methoden leiden tot nieuwe ethische en juridische afwegingen. Ook hieraan besteedde de FederaDag aandacht.  Programma van de FederaDag (PDF)

Next Generation DNA Sequencing, met de supersnelle analyse van DNA, heeft het afgelopen decennium tot een ware revolutie geleid in het genetisch onderzoek. Iets meer dan tien jaar na de bekendmaking van het eerste menselijke genoom zijn dankzij NGS vele duizenden genomen van patiënten en gezonde mensen in kaart gebracht, waarmee honderden genen en genetische varianten gekoppeld zijn aan biologische processen en ziekten.

De Next Generation DNA Sequencing technologie is inmiddels volwassen en is vanuit het onderzoekslab op weg naar de kliniek en routinediagnostiek. Zo ontstaan wereldwijd initiatieven om de kankerbehandeling te personaliseren op basis van de genetische analyse van tumoren en worden de eerste patiënten met ernstige aangeboren afwijkingen al door middel van whole genome sequencing geanalyseerd en soms op basis daarvan ook behandeld. De verwachtingen zijn hooggespannen. Kunnen patiënten inderdaad vaker gaan rekenen op een snelle diagnose en een behandeling die is toegesneden op de genetische kenmerken van het individu?

Met het leggen van verbanden tussen genetische kenmerken en aandoeningen houdt de uitdaging echter niet op. De uitdaging is ook om de consequenties van deze nieuwe manier van werken verantwoord aan te pakken. Er liggen vragen als: Hoe om te gaan met deze enorme hoeveelheden data? Hoe kan de privacy worden gegarandeerd? Hoe ontvangt de patiënt, maar ook de specialist de juiste en voldoende informatie?

De FederaDag 2013 beoogde dit speelveld vanuit alle invalshoeken te belichten en stond in het teken van technologische ontwikkelingen en klinische applicaties, maar besteedde ook aandacht aan de implicaties voor professionals en maatschappij.

Vrijdag 18 oktober, Utrecht Medisch Centrum Utrecht (UMCU), Gebouw AZU, Heidelberglaan 100 te Utrecht   Programma (PDF)

IVF-baby geboren na Next Generation Sequencing.
 Bij IVF worden embryo's soms gescreend op genetische afwijkingen. Omdat de NGS snel (in 16 uur) plaatsvindt, is er geen noodzaak om het embryo in te vriezen. Een gerandomiseerd klinisch onderzoek is in gang gezet om te oordelen of NGS bij screening van embryo's inderdaad een toegevoegde waarde heeft.
www.the-scientist.com:
Next Gen Test Tube Baby Born

Programmacommissie

Edwin Cuppen, voorzitter programmacommissie (UMCU, HU, NVHG)
Martina Cornel (VUMC, NACGG)
Joris Veltman (UMCN, NVHG)
Cisca Wijmenga (UMCG, NVHG)
Leendert Looijenga (Federa)

Go to top