Next Generation DNA Sequencing: impact on clinical care and society
Education


Dr. Anne Dijkstra (Twente University, Enschede)
Understanding Genomics.
Trends in Science Communication

Dr. Anne Dijkstra is werkzaam bij ELAN, instituut voor Lerarenopleiding, Wetenschaps- en techniekcommunicatie & Onderwijspraktijk  aan de Universiteit Twente  
en is als vrijwilliger betrokken bij het druk bezochte Science Café in Deventer

Genomics begrijpen; 
Trends in wetenschapscommunicatie

De maatschappij verwacht van de wetenschap zekerheden, die maar zelden gegeven kunnen worden. En dan nog zijn dit rationele overwegingen, terwijl bij maatschappelijke discussies over wetenschap emoties een grote rol spelen.

Uit onderzoek naar voorlichting over biotechnologie blijkt dat leken door meer kennis eerder kritischer dan positiever worden ten opzichte van de techniek. Daarbij worden toepassingen in de geneeskunde meer geaccepteerd dan die in de voeding.

Het publiek blijkt graag proactief geïnformeerd te willen worden, en open en transparant. Velen willen goed geïnformeerd zijn, terwijl slechts een enkeling ook interactie verlangt of invloed op de wetenschapsagenda.

 

 

 

Genetische geletterdheid definiëren voor een burger van de 21ste eeuw.

De biologie op school zou de leerlingen mede moeten voorbereiden om gegrond beslissingen te nemen op het persoonlijke en maatschappelijke vlak. Dat lukt tot nu toe nauwelijks. In de geneticalessen wordt vooral ingegaan op simpele relaties tussen één gen en één eigenschap. Maar deze simpele relaties zijn zeldzaam, terwijl de veel vaker voorkomende relaties tussen genoom en omgeving veel minder vaak belicht worden. 

Aan 57 experts vroeg Boerwinkel via de Delphi-methode wat burgers moeten weten om genetisch geletterd te zijn. 

1. Qua inhoud zouden burgers moeten weten:

  • Alle cellen bevatten dezelfde genetische informatie, maar in verschillende cellen komen andere genen tot uiting.
  • Een verandering in genen is niet noodzakelijk erfelijk bepaald.
  • Eigenschappen zijn het resultaat van het tot uiting komen van een of meer genen, die alleen of tezamen kunnen werken, in wisselwerking met de omgeving. Deze resultaten zijn vaak niet voorspelbaar.
  • Twee willekeurige mensen delen meer dan 99% van hun DNA-volgorde.

2. Burgers zouden moeten weten hoe we kennis verwerven, hoe zeker we kunnen zijn, en hoe genetische informatie wordt geïnterpreteerd en gebruikt, zoals:

  • Genen bepalen ons lot niet. De vrij absolute conclusies in forensisch DNA-onderzoek en bij enkele ziekten die door één gen worden bepaald, kunnen de indruk geven dat dit wel het geval is.
  • Onzekerheid maakt onderdeel uit van wetenschap. In de genetica gaat het over risico’s en aanleg.
  • De mogelijkheid om embryo’s bij IVF voor de implementatie te diagnosticeren op hun DNA, en te selecteren welk embryo in de baarmoeder wordt gebracht, brengt zaken ter discussie als geslachtskeuze en selectie op aanleg voor gezondheid.

3. Burgers moeten vaardigheden ontwikkelen om wetenschappelijke resultaten te gebruiken bij beslissingen, zoals:

  • Inzien dat een tien keer zo hoog risico nog steeds erg klein kan zijn.
  • Meewegen dat de media in artikelen over wetenschap vaak de beperkingen van de studie en wetenschappelijke twijfels buiten beschouwing laten.

Dr. Dirk-Jan Boerwinkel (Utrecht University)
Defining the genetics literacy that is required
by a 21st century citizen
 

 

Dirk-Jan Boerwinkel is werkzaam bij
Freudenthal Institute for Science and Mathematics Education, Universiteit van Utrecht

 

Download: Presentation Boerwinkel
(English, ppt)

 

 

 

 

 

Genetische geletterdheid in praktijksituaties

 Wat zouden burgers moeten weten bij het kopen van een test op borstkanker BRAC-1
(Download de presentatie voor het antwoord, English, ppt)

Kopen gemodificeerd voedsel
Een misverstand hierbij is dat mensen denken dat hun DNA wordt ‘vervangen’, en dat het voedsel daarom gevaarlijk is. Het is dus zinvol in schoolboeken op te nemen: “Wanneer je DNA eet, zal dat niet in jouw cellen opgenomen worden.”

 

   

Drs. Isa Houwink (AMC, Amsterdam)

Effect of comprehensive oncogenetics training interventions for primary care physicians on multiple performance levels

 

Download: Presentation Houwink "Effect of comprehensive oncogenetics training interventions for primary care physicians on multiple performance levels (English, pdf)

 

Meer opHuisarts en Genetica

Training van huisartsen

De kennis van huisartsen van genetica bleek in 2005 te weinig up-to-date te zijn voor de dagelijkse praktijk. Houwink heeft onderzocht wat experts vinden dat huisartsen moeten weten over de nieuwste mogelijkheden met genetica en kanker, en vooral hoe huisartsen het beste kunnen leren om de kennis toe te passen in hun praktijk.

De top-3 vaardigheden
Het Delphi-panel zou de volgende vaardigheden bij huisartsen willen zien:

  • Het herkennen van signalen die mogelijk een aanwijzing zijn voor een erfelijke component van een ziekte
  • Het evalueren van indicaties voor verwijzing naar een genetisch centrum
  • Kennis van de mogelijkheden en grenzen van genetische tests.

Live module superieur
Voor het trainen van huisartsen heeft Houwink het volgen van een online module vergeleken met het bespreken van casussen.
De huisartsen vonden de live training met casussen meer effectief. Met name namen ze vaker de mogelijkheid van een genetische test in overweging (na online training 62% van de deelnemers, na casustraining 80%).

   

Gevolgen voor onze DNA-toekomst

Kriek adviseert over erfelijkheid, waarbij het voor tweederde over kinderen gaat. In eerste instantie vindt een analyse plaats van de afwijking: symptomen en familiair voorkomen. Pas in tweede instantie wordt  een DNA-analyse gedaan in de vorm van whole exome sequencing.

Een consult bij de huisarts vanwege een genentest lijkt nog ver weg, maar is volgens Kriek al realiteit.

23 and me biedt bijvoorbeeld een analyse aan voor 99 dollar. En dan kan de huisarts geconfronteerd worden met een patiënt die meer wil sporten, omdat de test zegt dat hij een verhoogde kans op diabetes heeft.

Normaal initieert de arts de etiologie van een ziekte. Wat nu te doen? De test relativeren of meegaan in de wens om meer te sporten, immers bewegen is gezond. Kriek riep huisartsen op om voorbereid te zijn.

 

Dr. Marjolijn Kriek (LUMC, Leiden)
Forward looking presentation: Implications of our DNA based future

 

Dr. M. Kriek is werkzaam
bij Clinical Genetics, LUMC

Go to top